O que é a síndrome de Down?

 Histórico

Em 1866 John Langdon Down, médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que a indicavam.

Alteração Genética
A síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão
•Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) 
•Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação
•Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21) 
•O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos. 

Mosaico
•Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21) 
•O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Diagnóstico
 O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.)O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.

As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.

Também podem ser realizadas técnicas de diagnóstico pré-natal:

 Amostra de Vilocorial: Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese são de que há possibilidade de realização mais cedo e os estudos cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são maiores do que na amniocentese.

Amniocentese: Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.
 Ultra-Sonografia: Este exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns achados ultra-sonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 50 dígito, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal. Este conjunto de sinais sugere a presença da Síndrome de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante a submeter-se a outros exames para confirmação do diagnóstico.
Dosagem de alfafetoproteína materna: Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down. Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem alterações, outros exames deverão ser realizados.
Aconselhamento genético: Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória. O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais etc. Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar.
Incidência

A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

Doenças cardiovasculares são maior inimigo das mulheres, dizem médicos.

De cada dez, seis morrem de infarto, principalmente depois da menopausa.

E a maioria não tem consciência disso, pois concentra toda a preocupação em exames ginecológicos, como os de mama e do colo do útero.
  As doenças cardiovasculares matam seis vezes mais que o câncer de mama, por exemplo. E as brasileiras são líderes das Américas em acidente vascular cerebral (AVC): têm três vezes mais o problema que as americanas e canadenses.

Divulgaçao do meu blog.

Uma das atividades da gincana.

Cirurgia Buco Maxilo Facial- Especialidade que trata de doenças da boca.

O que o Buco Maxilo Facial realiza ?
Esta especialidade realiza tratamentos como: enxertos ósseos, transplantes e reimplantes de dentes, dentes inclusos biópsias, cirurgias com finalidade protética, cirurgias com finalidade ortodôntica,cirurgias ortognáticas  e tratamento cirúrgico de cistos, afecções radiculares e periradiculares, doenças das glândulas salivares, doenças da articulação têmporo-mandibular, lesões de origem traumática na área buco-maxilo-facial, malformações congênitas ou adquiridas dos maxi-lares e da mandíbula e os tumores da região oral e maxilo-facial.

O tratamento Buco Maxilo Facial estuda o crescimento da mandíbula e do maxila: Micrognatismo ou Retrognatismo e o Prognatismo. O objetivo é corrigir as deformidades dento-faciais, resultantes de algum tipo de disfunção na articulação das arcadas dentárias (superior e inferior) e ossos da face em relação à base do crânio.

Quais as consequências?
Essa disfunção na engrenagem bucal resulta em imperfeições na aparência estética e pode comprometer o funcionamento anatômico da boca e consequentemente afetando a mastigação e a fala.
Um dos problemas mais comum causado por essas disfunções é a ATM. Estalo no canto da boca próximo a orelha, normalmente acompanhado de dor de cabeça, face, pescoço, olhos e dentes. A ausência de dor não é sinal de normalidade. ATM é a abreviatura de “Articulação Temporo Mandibular”.

RUBÉOLA

O que é?

Doença infecciosa causada por vírus (classificado como um togavirus do gênero Rubivirus), que acomete crianças e adultos, embora esteja entre as que os médicos comumente denominam como próprias da infância. Trata-se de doença comumente benigna que cursa com febre, “rash” (manchas tipo “urticária” na pele) que dura aproximadamente 3 dias e aumento de gânglios linfáticos (linfonodomegalias para os médicos e ínguas para os leigos) embora possa apresentar-se de forma “subclínica” (quando o paciente praticamente não sente nada). Pode tornar-se potencialmente grave quando acomete mulheres grávidas, pois pode causar mal-formações no feto, sobretudo quando contamina gestantes no primeiro trimestre. Raramente pode ser causa de inflamação em articulações (artrite) em adultos. Outra designação que os médicos comumente usam para doenças virais que causam manchas na pele como a rubéola é de viroses exantemáticas (que causam exantema que é a expressão médica para designar as manchas da pele).

Como se adquire?

Através da inalação de gotículas de secreção nasal de pessoas contaminadas que contém o vírus ou via sangüínea, no caso do feto, a partir da mãe grávida. Os períodos mais “contaminantes” ocorrem desde 10 dias antes do “rash” até 15 dias após o seu surgimento. Crianças nascidas com rubéola, por contágio da mãe grávida (rubéola congênita) podem permanecer fonte de contágio por muitos meses.

Como se trata?

Não há tratamento específico antiviral. Poucos pacientes demandam tratamentos sintomáticos, em geral analgésicos comuns controlam as dores articulares e musculares ou febre.

Como se previne?

Para diminuir a circulação do vírus da rubéola, a vacinação é muito importante, a qual é recomendada de rotina aos 15 meses de idade (vacina MMR) e para todos os adultos que ainda não tiveram contato com a doença (vacinação de bloqueio). Gestantes não podem ser vacinadas e as mulheres vacinadas devem evitar a gestação até o mês seguinte à vacinação. Isolamento: todas as crianças e adultos devem ficar afastados de outras pessoas durante o período da doença.

Doença periodontal

 As doenças periodontais, cujo fator etiológico primário é o biofilme dental (comunidades de bactérias presentes na cavidade bucal), é uma das grandes responsáveis pela perda de dentes em adultos e pode também provocar alterações gengivais como a gengivite em praticamente toda a população onde a higiene oral não está adequada. As doenças periodontais são consideradas infecções nas estruturas de suporte dos dentes (osso, ligamento periodontal e gengiva) causadas por bactérias presentes na placa. As alterações mais freqüentes em termos de doença são: gengivite (inflamação na gengiva) e periodontite (perda de suporte ósseo dos dentes).
GENGIVITE:
Denomina-se gengivite a inflamação da gengiva que contorna os dentes. Afetam adultos e crianças atingindo grande parte da população.

As características clínicas principais são sangramento da margem gengival ao escovar os dentes ou espontaneamente, vermelhidão, edema e mudança de textura (flacidez) da gengiva. A causa principal é o acúmulo demasiado de bactérias (placa) entre a gengiva e o dente. A gengivite causa desconforto, sangramento e mau hálito.

Se a gengivite persistir por longos períodos, meses ou anos, poderá evoluir para uma periodontite que tem como principal dano a perda de suporte dos dentes, podendo evoluir até a perda dos dentes.

Para evitar a gengivite preconiza-se a correta escovação dos dentes e gengivas e uso do fio dental ou escovas interdentais pelo menos uma vez ao dia. 

PERIODONTITE:

A periodontite é uma doença que leva a perda gradual dos tecidos de suporte do dente: osso, ligamento periodontal e cemento.

A causa principal assim como na gengivite é o acúmulo de placa entre a gengiva e o dente. Porém a diferença está na resposta imunológica (defesa) que varia de indivíduo para indivíduo. As pessoas que tem uma alteração nas defesas para menor, herdadas geneticamente ou por algum comprometimento de saúde ou comportamental, são mais suscetíveis à periodontite. 

A enfermidade ocorre mais freqüentemente em indivíduos adultos acima de 35 anos. Pode também, com menor freqüência, atingir pessoas jovens ou até mesmo crianças.  

Odontologia legal.

Odontologia Legal é a especialidade que tem como objetivo a pesquisa de fenômenos psíquicos, físicos, químicos e biológicos que podem atingir ou ter atingido o homem, vivo, morto ou ossada, e mesmo fragmentos ou vestígios, resultando lesões parciais ou totais reversíveis ou irreversíveis.

O campo de atuação da odontologia legal engloba diferentes tipos de atividades periciais. No que se refere à identificação, os dentes e os arcos dentários podem fornecer, em certas circunstâncias, subsídios de real valor para a resolução de problemas médico-legais e criminológicos constituindo-se, por vezes, os únicos elementos com que o perito pode contar.

A Odontologia Legal exerce atualmente, importância fundamental na identificação de vítimas em desastres aéreos, por exemplo, devido às vantagens que o estudo dos elementos dentários apresenta em relação às demais técnicas de determinação da identidade.